گزارش یک مورد آلکاپتونوری (alkaptonuria)

نویسندگان

ژیلا ترابی زاده

zh torabi zadeh متخصص پاتولوژی و استادیار دانشگاه علوم پزشکی مازندران فرشاد نقش وار

f naghshwar امید عمادیان

o emadyan

چکیده

آلکاپتونوری بیماری بسیار نادر ارثی است (1 مورد در یک میلیون) که به دلیل کمبود آنزیم کبدی هموژنتزیک اسید اکسیداز پدید می آید و در نتیجه شاهد تجمع هموژنتزیک اسید در بدن و دفع زیاد آن در ادرار بیماران خواهیم بود. به تظاهرات بالینی گوناگون آلکاپتونوری (تظاهرات مفصلی، بافت همبندی، و احشایی) اکرونوزیس (ochronosis) گفته می شود.بیمار مورد بحث مرد میانسالی است که دارای تظاهرات مفصلی و بافت همبندی برجسته و طولانی مدت همراه با تغییر رنگ ادرار می باشد که یافته های تایید شده پاراکلینیک (بیوپسی مفصل و تست های آزمایشگاهی ادرار) را نیز به همراه دارد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

گزارش یک مورد آلکاپتونوری (Alkaptonuria)

Âlkaptonuria is a very rare hereditary disease with the liver enzyme homogentisic oxidase deficiency which is the result of accumulation of homogentisic acid in tissues along with excretion in urine in large quantities. Ôchronosis is clinical expression of alkaptonuria with the symptoms on the visceral organ, articular and connective tissues. The patient was a middle-aged man with prolo...

متن کامل

Alkaptonuria.

Alkaptonuria (AKU) is a rare disorder of autosomal recessive inheritance. It is caused by a mutation in a gene that results in the accumulation of homogentisic acid (HGA). Characteristically, the excess HGA means sufferers pass dark urine, which upon standing turns black. This is a feature present from birth. Over time patients develop other manifestations of AKU, due to deposition of HGA in co...

متن کامل

گزارش یک مورد فنوتیپ نادر Rh--D: یک گزارش مورد

Background and Objective: Of all blood group systems, RH is one of the most important blood groups, which its compatibility is one of the essential principals of transfusion. Two genes (RhD and RhCE) locate on chromosome 1, and encode the Rh proteins. RhD is an immunogenic antigen. We describe a rare Rh phenotype D-- in this report. Case Report: A forty- nine- year- old man, who receiv...

متن کامل

گزارش یک مورد استئوپتروزیس

Osteopetrosis is a rare metabolic bone disease characterized by generalized increase in skeletal mass. About 500 cases have been described in the literature. This disorder presents. In one of three forms: Osteopetosis Tarda , Osreopetrosis Congenital and “marble bone” disease. Osteopetrosis congentia results in bone marrow failur and is almost always fatal. Marble bone disease causes short st...

متن کامل

گزارش یک مورد بیماری

Angina bullosa Haemorrhagica (ABH) is a term that was first introduced by Badham in 1967 to describe a bullous disorder in which recurrent oral blood blisters appear in the absence of any identifiable systemic disorder. It is a disorder restricted to the oral mucosa characterized by the formation of blood blisters on slight trauma in the absence of blood dyscrasia, vesiculobullous disease or ot...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی مازندران

جلد ۱۱، شماره ۳۱، صفحات ۸۷-۹۱

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023